โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวขนิดเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์ (CML)

เกิดจากมีการแลกที่กันของบางส่วนของแขนยาวของโครมโมโซมคู่ที่ 9 และ 22 ทำให้เรียกโครโมโซมคู่ที่ 22 ที่มีส่วนของคู่ที่ 9 อยู่ด้วยว่า “ฟิลาเดลเฟียโครมโมโซม”

บนฟิลาเดลเฟียโครโมโซม  มียีนที่เรียกว่า bcr-abl ซึ่งเป็นสารก่อโรคในปัจจุบัน

เนื่องจากมีการตรวจร่างกายประจำปีกันมากขึ้น ทำให้พบผู้ป่วยในระยะเริ่มต้นมากขึ้น โรคนี้ส่วนใหญ่พบในผู้ใหญ่ ส่วนใหญ่ อายุประมาณ 40 ปี แต่ในเด็ก หรือผู้สูงอายุก็พบได้

เรายังไม่ทราบสาเหตุของโรค แต่พบว่าผู้ที่รอดชีวิตจากระเบิดปรมาณูที่เมืองฮิโรชีมาและนางาซากิ มีอัตราการเกิดโรคนี้ สูงกว่าคนปกติหลายเท่า แต่จากประสบการณ์ที่ดูผู้ป่วยโรคนี้มานาน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีประวัติการได้รังสีมาก่อน 

การที่มีการแลกที่กันของโครโมโซมคู่ที่ 9 และ 22 ทำให้ วันที่ 22 เดือน 9 ของทุกปี ถือเป็นวัน CML โลก และผู้ป่วยCML มีการจัดกิจกรรมเนื่องในวัน CML โลก กันทั่วโลก

อาการของโรคนี้

มีตั้งแต่ ไม่มีอาการ ตรวจพบโดยบังเอิญ หรืออาการไม่เฉพาะเจาะจง เช่น เพลีย ไม่มีแรง ผอมลง ทานข้าวแล้วแน่นท้อง คลำก้อนได้ในท้อง เป็นต้น

การตรวจร่างกายอาจพบม้ามโตได้ บางครั้งอาจพบตับโตได้  ตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด อาจมีเม็ดเลือดแดงลดลง
เม็ดเลือดขาวมักจะสูงขึ้น มีตัวอ่อนระยะต่างๆของเม็ดเลือดขาวออกมาให้เห็น เกล็ดเลือดอาจปกติ หรือสูงได้ การวินิจฉัย ต้องเจาะไขกระดูกเพื่อดูว่ามีฟิลาเดลเฟียโครโมโซมหรือไม่ และดูลักษณะของเซลล์ในไขกระดูกว่าอยู่ในระยะอะไร 

ที่รพ.รามาธิบดี ดิฉันจะเจาะดู RQ-PCR เพื่อดูยีน bcr-abl ตอนเริ่มวินิจฉัยไว้เสมอ เพื่อใช้เปรียบเทียบหลังจากรักษาแล้ว ผู้ป่วยที่ดูลักษณะทางคลินิกเหมือนโรคCML นั้น พบว่า 90% จะตรวจพบฟิลาเดลเฟียโครมโมโซม 10% ตรวจไม่พบโครโมโซมดังกล่าว แต่กว่า 5% พบยีน bcr-abl ดังนั้นจึงถือว่าเป็นโรคนี้ ไม่ถึง 5% ที่ไม่พบทั้งฟิลาเดลเฟียโครโมโซมและยีน bcr-abl จึงไม่น่าจะใช่โรคนี้ 

ในปัจจุบันการจะวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ต้องตรวจพบ ฟิลาเดลเฟียโครโมโซม และหรือ bcr-abl จึงจะสรุปได้ว่าเป็นโรคนี้

โรคนี้มี 3 ระยะ คือ

1) ระยะเรื้อรัง
2) ระยะลุกลาม
3) ระยะเฉียบพลัน

ส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักจะมาพบแพทย์ในระยะเรื้อรัง มีเพียงส่วนน้อยที่จะมาในระยะที่ 2 หรือ 3

เป้าหมายของการรักษา คือ ทำให้ผู้ป่วยอยู่ในระยะเรื้อรังให้นานที่สุด คือไม่ให้ผู้ป่วยไปสู่ระยะที่ 2 หรือ 3 โดยเฉพาะอย่างยิ่งระยะที่ 3 เพราะการรักษาในระยะที่ 3 ส่วนใหญ่ได้ผลไม่ดี ในผู้ป่วยที่ได้ผล ก็มักไม่ยืนยาว ต้องไปทำการักษาอย่างอื่นต่อ เช่น การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตต่อ เป็นต้น